선천성대사이상검사 및 환아 관리

선천성대사이상의 유무를 조기에 발견 치료함으로써 정신지체아 발생을 사전에 예방하고 모자보건 향상에 기여합니다.

선천성대사이상 검사비 지원

  • 지원대상 및 기준
    • (선별검사) 소득기준 없음
      • 신생아 선천성대사이상 외래 선별검사비의 (일부) 본인부담금 지원.
      • 출생 후 28일 이내에 실시한 건강보험 적용된 선별검사 대상.
      • 1회 지원 원칙이나, 유소견 검사결과에 따라 선별검사를 재실시한 경우에는 1회 추가 지원 가능(최대2회)
      • 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외
    • (확진검사) 소득기준 없음
      • 확진검사 지원내용: 7만원 범위 내, 선천성대사이상환아로 판정시만 지원
      • 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외
  • 지원신청
    • 대상 영아의 부모가 출생일로부터 1년 이내에 제출서류를 구비하여 신청일 기준 대상 영아의 주민등록 주소지 보건소로 신청
    • 제출서류
    • 지원신청을 구분, 제출서류로 나누어 작성한 표
      구분 제출서류
      신청자 제출(공통)
      해당자제출(추가)
      • (확진검사비) 진단서 등 확진 관련 증빙서류 등
      • (휴직자) 휴직증명서 1부(유급휴직자의 경우 급여명세서 1부 추가 제출

환아관리

  • 지원대상
    • 확진검사 결과 선천성대사이상 및 희귀 등 기타질환으로 진단받아 특수 식이 또는 의료비 지원이 필요한, 신청일 기준 만 19세 미만 환아
    • 대상질환 및 지원내용
      지원대상을 구분, 질환명, 지원내용으로 나누어 작성한 표
      구분 질환명 지원내용
      선천성 대사이상질환 고전적 페닐케톤뇨증, 티로 신혈증, 단풍시럽뇨병, 메틸말론산혈증/프로피온산혈증, 아이소발레린산혈증, 지방산대사장애, 호모시스틴뇨, 요소회로대사장애(아르지닌혈증, 시트룰린혈증 등), 글루타르산뇨, 고글라이신혈증, 갈락토스혈증, 고칼슘혈증 특수조제분유, 저단백햇반
      선천성 갑상선기능저하증 의료비
      희귀 등 기타질환 크론병, 단장증후군, 담도폐쇄증, 장림프관확장증 특수조제분유
  • 의료비 지원(선천성 갑상선기능저하증, E03.0, E03.1)
      환아관리 의료비 지원(선천성 갑상선기능저하증, E03.0, E03.1)표
      구분 질환명
      지원범위 선천성 갑상선기능저하증 치료를 위해 급여ㆍ비급여 등 항목에 관계 없이 진료비, 약제비, 검사비에 한하여 지원
      지원제외 선천성 갑상선기능저하증 치료와 직접적으로 관련이 없는 항목
      예) 갑상선 질환으로 발생 가능한 질환 관련 검사(선장검사 등), 치과 진료비용, 부갑상선초음파검사비, 간기능 검사비, 유전자검사비 등
      지원한도 환아 등록일 기준 연 25만원
      지원방식
      • 선천성 갑상선기능저하증으로 진단받고 보건소에 환아 등록한 이후에 발생한 의료비만 지원 가능(환아 등록 전에 발생한 의료비는 소급 지원 불가)
      • 다음 연도의 등록일 전날까지 지난 1년간 발생한 의료비에 대해 보건소에 신청가능
        • 예)2023.1.1. 등록 환아 2023.1.1.~2023.12.31. 의료비 신청가능
  • 특수조제식이 및 저단백햇반 지원기준
    • 대상 질환 및 지원내용 참조: 지원가능 여부는 보건소(032-880-5473) 문의
  • 크론병 지원기준
    • 최초 신청 시 집중치료기간(8주) 동안 월간 필요량*의 100% 지원
      * 진단서 또는 소견서에 명시된 1일 필요량(‘포’로 명시)
    • 집중치료기간(8주) 경과 후 추가 지원 필요 시
    • 원칙: 1일 1포(월간 30포) 지원가능(진료확인서 제출)
    • 예외: “질병의 재발” 사류로 담당의사로부터 1일 1포 초과 지원이 필요하다는 내용의 진단서
      (‘질병의 재발’ 이 명시되어야 함) 발급 받아 제출 시, 초과분에 대해서 8주간 지원 가능.
      단, 초과지원 기간 경과 후에는 다시 원칙이 적용됨
    • 특수조제분유를 지원 받기 위해서는 6개월 마다 필요량, 필요기간 등이 기재된 진료확인서를 제출하여야 함.
    • 특수조제식이 등 신청기간: 총 4회(분기별 매 첫달 10일까지)

문의사항

  • 미추홀구보건소 모자보건팀 032-880-5473
  • 정보관리 담당자
  • 담당부서 : 건강증진과
  • 전화번호 : 032-880-5456
  • 최종수정일 : 2026-02-26

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