전체 암의 5~10% 정도는 유전성 암이다. 유전성 암 환자는 세포 주기를 조절하거나 DNA 손상을 복구하는 기전에 관여하는 유전자에서 선천적인 병적 변이가 발생해 암 발생 위험도가 높아지는 특징을 가진다. 대표적인 질환이 BRCA1, BRCA2 유전자 변이에 의한 유전성 유방암, 난소암 증후군이다.
다음과 같은 경우에 유전성 암을 의심할 수 있다. 이른 나이에 암을 진단받는 경우, 한 개인에서 원발성 암이 여러 개 생기는 경우, 양측성(유방, 신장 등) 암을 진단받는 경우, 한 가족 내에서 같은 암종이 발생하는 경우, 여러 세대에 걸쳐 암을 진단받는 경우, 유전성 가능성이 알려진 희귀한 암(남성형 유방암, 갑상선 수질암 등)을 진단받는 경우이다.
유전성 암에서 병적 변이를 가지고 있는 사람은 암 발생 확률이 크게 증가하고, 가계 내에서 유전자 돌연변이가 유전될 수 있기 때문에 유전성 암의 원인 돌연변이를 확인하는 것은 환자의 진단과 치료뿐만 아니라 증상이 발현되지 않은 환자 가족의 암 위험도를 평가하고 암을 예방하는 데 중요하다.
가장 익숙한 유전자인 BRCA1, BRCA2 유전자를 예로 들면, 한국인에서 BRCA1 변이 여성의 경우 70세까지 유방암 발생 위험률이 72%, 난소암은 25%, BRCA2 변이의 경우 유방암 발생 위험률은 66%, 난소암은 11%로 보고되고 있다. 이외에도 남성 전립선암, 췌장암, 담도암, 대장암 등 다양한 암의 위험도를 높이는 것으로 알려져 있어 이미 암이 발병한 환자라도 유전성 암을 진단받으면 질환과 관련된 정보를 알게 되고 발생 위험도가 높은 또 다른 암에 대한 관리와 예방을 할 수 있다. 가계 내에 암 환자가 많지만, 특정 유전자의 선천성 돌연변이가 확인되지 않는 경우에는 가족성 암이라고 부른다. 가족 구성원들은 생활 습관이나 환경을 공유하기 때문에 암을 유발하는 환경적 요인에 함께 노출될 수 있다.
환자의 가족 중 유전자 검사를 통해 아직 암이 발현되지 않았지만, 암 발생 위험도가 높은 가족 구성원을 선별할 수 있다. 유전자 변이를 가지고 있는 환자와 보인자에서는 암의 조기 진단과 예방을 위해 원인 유전자별 맞춤 감시 지침에 따라 정기적인 진찰과 검진이 필요하다.
암 환자에서 유전성 암의 원인 유전자에 대한 검사를 시행해 선천적인 병적 변이가 확인되면 유전성 암으로 진단한다. 암 환자의 유전자 검사는 검체 종류에 따라 두 가지로 구분한다. 종양 조직 검체와 혈액 검체를 이용하는데, 유전자 검사를 시행해서 후천적 유전자 변이를 확인해 종양의 진단, 치료, 예후 평가와 관련된 유전 정보를 얻을 수 있다. 유전성 암이 의심되는 환자에서는 태어날 때부터 가지고 있는 선천적인 유전자 변이를 확인해야 하므로 종양 조직이 아닌 정상 세포를 이용해 유전자 검사를 하는데 대부분 채취하기 쉬운 혈액 검체를 이용한다.
최근에 병원의 건강검진 프로그램이나 유전자 검사 회사에서 시행하는 일반인 대상 암 예측 유전자 검사에 대해 들어보셨을 것이다. 이런 검사에서 특정 암에 대한 위험도가 높은 결과를 보였다고 해서 유전성 암으로 진단하지는 않는다. 유전성 암을 진단하기 위해서는 전문 의료진과의 상담과 진료가 반드시 필요하다.
문의 인하대병원 희귀유전질환센터 ☎ 890-1074
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